您的位置:法律快车 > 法律知识 > 医疗事故 > 医疗事故预防 > 肾脏疾病预防 > Apolipoprotein E Guangzhou(arginine 150proline):一种新的脂蛋白肾病相关的基因突变

Apolipoprotein E Guangzhou(arginine 150proline):一种新的脂蛋白肾病相关的基因突变

法律快车官方整理 更新时间: 2019-02-23 17:40:52 人浏览

导读:

2008年04月16日《中华肾脏病杂志》-2007年23卷11期-711-715页医学空间(MEDcyber.com)4月16日消息,该项研究目的是通过分析1包含4个脂蛋白肾病患者的家系所有成员的载脂蛋白E(apoE)基因,寻找脂蛋白肾病相关的apoE基因突变方法采用收集该家系全部成员的病史,所
2008年04月16日 《中华肾脏病杂志》-2007年23卷11期 -711-715页 医学空间(MEDcyber.com)4月16日消息,该项研究目的是通过分析1包含4个脂蛋白肾病患者的家系所有成员的载脂蛋白E(apoE)基因,寻找脂蛋白肾病相关的apoE基因突变方法采用收集该家系全部成员的病史,所有成员进行尿常规、血肌酐、血脂、血清脂蛋白检查。抽提基因组DNA,PCR法扩增所有成员的apoE第4外显子。割胶纯化PCR产物后直接测序,并将纯化的PCR产物亚克隆至pMD18-T载体,挑菌落测序。结果4例脂蛋白肾病患者和1例无症状直系亲属均携带新的apoE点突变的杂合子,150号密码子发生点突变:CGC→CCC(由精氨酸变成脯氨酸),伴有血浆apoE的升高。由此得出结论apoE点突变apoE Guangzhou(arginine 150 proline)可能是该家系脂蛋白肾病发病的原因。

声明:该作品系作者结合法律法规,政府官网及互联网相关知识整合,如若内容错误请通过【投诉】功能联系删除.

相关知识推荐